Saiba Tudo Sobre a Progeria
Você sabe o que é a
progeria? A progeria é uma doença genética, extremamente rara, e que é
caracterizada pelo envelhecimento dramático e prematuro. A condição rara
afeta um em cada 4 milhões de recém nascidos em todo o mundo, e costuma se
manifestar durante o primeiro ano de vida da criança.
Logo ao nascer, crianças
que possuem progeria não são fáceis de identificar. O diagnóstico costuma ser
observado dentro do primeiro ano porque é quando se observa que a taxa de
crescimento diminuiu e o peso é menor do que o padrão considerado para a idade.
Descrita pela primeira vez no ano de 1886 por Dr. Jonathan Hutchinson há uma
forma mais grave da doença, denominada Hutchinson-Gilford.
O desenvolvimento da doença
ocorre porque o gene LMNA codifica duas proteínas, lamin A e
lamin C, responsáveis por desempenhar um papel fundamental na estabilização da
membrana interna do núcleo da célula. No caso da progeria de
Hutchinson-Gilford, o gene LMNA produz uma forma anormal da
proteína lamin A, que desestabiliza a membrana nuclear da célula vinda a
prejudicar os tecidos, como os sistemas cardiovascular e musculoesquelético.
Algumas crianças com
progeria foram submetidas a cirurgia de revascularização do miocárdio e / ou
angioplastia, como uma tentativa de aliviar as complicações cardiovasculares
que comumente ocorrem em pessoas que possuem a condição, ocasionado por
aterosclerose progressiva. Infelizmente não há cura para a condição e, de
acordo com especialistas, a expectativa de vida para uma pessoa com progeria é
de, no máximo, 13 anos, sendo a causa da morte ataque cardíaco ou acidente
vascular cerebral.
Características
A inteligência das crianças
que possuem a síndrome é desenvolvida normalmente, mas a aparência é
desenvolvida de forma diferente, apresentando características em comum, como:
– Calvície;
– Pele envelhecida;
– Nariz comprimido;
– Clavículas aplásticas
(Falcão ausente);
– Morfologia do osso
trabecular anormal;
– Coxa valga bilateral
– Face e mandíbula pequena,
em relação ao tamanho da cabeça.
Sintomas
Os sintomas das crianças
que sofrem de progeria costumam ser muito parecidos com os sintomas que pessoas
mais velhas sentem, tais como:
– Rigidez das articulações;
– Luxações do quadril;
– Doença cardiovascular
grave e progressiva
Como
descobrir
Para identificar se uma
criança possui progeria ou não, costuma-se realizar um teste genético para a
síndrome de Hutchinson-Gilford progeria, também denominado de HGPS, está
atualmente disponível. O exame é um grande avanço para a área, tendo em
vista que antes o diagnóstico só poderia ser realizado por meio dos sintomas
físicos, como mudanças na pele e falta de peso, o que era um grande problema já
que esses sintomas poderiam não ser identificados até os dois anos de vida.
Além de auxiliar no
tratamento da doença de forma mais rápido, o exame HGPS ajuda a tranquilizar os
pais das crianças afetadas, já que a desordem ocasionada pela progeria se
origina em uma mutação genética esporádica, ou seja, não é porque um dos filhos
nasceu com a condição que os demais também serão portadores da mesma síndrome.
